تقریبا یک سوم افراد هموفيل از مادرانی متولد می شوند که هیچگونه سابقه هموفیلی در خانواده آنها وجود ندارد ولی ، اغلب این مادران واقعا ناقل هموفیلی اند . این زنان ژن معیوب هموفیلی را از مادران و مادربزرگهای خود به ارث برده اند. انتقال ژن ممکن است بدون ظاهر شدن بیماری باشد یا اینکه بچه های هموفیل در طفولیت فوت کرده باشند و تشخیص هموفیل بودن در آنها داده نشده باشد . البته امکان دریافت ژن جهش یافته معیوب از یکی از والدین هم وجود دارد. از همراهی شما با راستینه سپاسگزاریم .

آزمایش ناقلین هموفیلی از گذشته تا حال ، چه تغییراتی داشته است؟

آزمایش DNA تعداد زیادی از زنان ناقل جدید را مشخص می کند. این آزمایشها اطلاعات جدید و شگفت انگیزی درباره وجود موتاسیون یا جهش ژنی در تخمدانها و نه در سایر بافتهای بدن نظیر خون که عمدتا مورد آزمایش قرار میگرفت ، به ما داده اند. مطالعات نشان می دهند که فقط ۱۰ درصد از موارد هموفیلی به موتاسیون یا جهشهای ژنی جدید مربوط می شوند و در ۹۰ درصد موارد مادران این بیماران ناقلين بیماری اند و احتمال به دنیا آوردن پسران هموفیل و دختران ناقل بیماری در آنها وجود دارد.

جهت مشاهده مقاله معرفی دستگاه ایست آسان، ایزی استند چیست؟ کلیک کنید

درمورد ناقلین هموفیلی توضیح دهید؟

زنانی که شرایط زیر در آنها صادق است ، قطعا ناقل هموفیلی اند :

• دختر مردی هموفيل .
• مادر بیش از یک پسر هموفیل .
• مادر پسری هموفيل ، و در خانواده آنها یک نفر دیگر هموفیل باشد .
• زنانی با شرایط زیر ، ممکن است ناقل هموفیلی باشند :
• خواهر فردی هموفیل .
• خاله، دختر خاله، دختر دایی، دختر خواهر و دختر برادر فردی هموفيل .
• مادر پسری هموفیل، ولی هیچ فرد هموفيل دیگری در خانواده آنها نباشد.

نکته : تمام زنانی که شرایط بالا در آنها صادق است می توانند برای مشخص کردن وضعیت خود از لحاظ ناقل بودن ، از آزمایشهای تشخیص ناقلین بهره مند شوند . اغلب زنانی که ناقل هموفیلی اند ، هیچ گونه علامتی دال بر داشتن ژن معیوب از خود بروز نمی دهند. تعداد اندکی از ناقلین علایمی چون خونریزیهای بیش از حد در عادت ماهانه ، جراحيها و کشیدن دندان دارند. به طور متوسط، مقدار فاکتورهای انعقادی در زنان ناقل کمتر از غير ناقلین است . در تعداد کمی از ناقلین مقدار فاکتور انعقادی به قدری کم است که آنها با مشکل خونریزی و کبود شدن بیش از حد روبه رویند . عموما اندازه گیری مقدار فاکتور انعقادی را برای ناقلین یا اشخاصی که امکان ناقل بودن را دارند توصیه میکنند تا در صورت نیاز به عمل جراحی یا تصادفها، پیش بینیهای لازم صورت گیرند. زنان ناقل هموفیلی ممکن است به طور نادر احتیاج به درمان با DDAVP یا فاکتورهای انعقادی در اعمال پزشکی یا خونریزیهای بیش از اندازه در پریودهای ماهانه داشته باشند.

تشخیص ناقلین چگونه است؟

اگر بخواهیم به طور دقیق ناقل بودن زنی را تشخیص دهیم باید از روش تشخیص مولکولی یا DNA استفاده کنیم. اگر امکان تست DNA نباشد یا این تست نتواند اطلاعات درستی از ناقل بودن بدهد، باید از روشهای مرسوم اندازه گیری انعقاد استفاده کرد. گاهی از هر دو روش تست DNA و روش انعقادی برای تهیه اطلاعات دقیق تر استفاده می کنند. تست DNA تشخیص یک عیب در ژن را با جستجوی یک سوزن در انبار کاه می توان مقایسه کرد. ممکن است تغییرات موجود در ژن که باعث هموفیلی می شوند ، فقط ۱ بیت از سی چهار هزار بیت اطلاعات موجود در ژن فاکتور نه ( IX ) ویا یک بیت از ۱۸۶۰۰۰ بیت اطلاعات موجود در ژن فاکتور هشت ( XIII ) باشند . جستجو به دلیل موجود بودن DNA در اکثر سلولهای بدن ، نظیر سلولهای گلبول سفید ، راحت خواهد بود. برای این کار از فرایندی به نام PCR یا POLYMERASE CHAIN REACTION استفاده می شود. با PCR می توان از تعداد کمی سلول ، تعداد انبوهی DNA برای مطالعه تولید کرد.

جهت مشاهده مقاله معرفی و راهنمای خرید انواع یخچال و فریزر آزمایشگاهی کلیک کنید

برای تشخیص ناقلین هموفیلی دو نوع تست DNA وجود دارند.

روش مستقیم و روش غیر مستقیم تشخیص عیب در ژن . در روش مستقیم ، پس از یافتن عیب موجود در ژن مرد هموفيل خانواده ، خون زنان آن خانواده را برای یافتن عیوب ژنی و ناقل بودن با آن ژن مقایسه می کنند . اگر همان عیب در سلولهای یکی از آنها دیده شود ، آن زن ناقل است . اگر این روش در خانواده ای جواب دهد ، روش بسیار دقیقی خواهد بود.

در روش غیر مستقیم ، از نشانه های موجود در ژن معیوب افراد خانواده برای تشخیص استفاده میکنند. اغلب تشخیص عیبهای معلوم و معین ژن در افراد هموفيل ممکن نیست ، ولی با استفاده از ژن معیوب یکی از افراد خانواده به منزله نشان و جفت کردن این ژن نشانه با ژن فرد هموفيل خانواده می توان ناقل بودن یا نبودن سایر افراد خانواده را مطالعه کرد. در روش غیر مستقیم ، خون تعدادی از اعضای خانواده برای انتخاب صحیح ژنِ نشانه مطالعه می شود. گاهی ژنِ نشانه مفیدی در خانواده پیدا نمی شود و در این مرحله ، تست DNA برای این خانواده جوابی نمی دهد. نمونه های خونی فرد هموفيل و سایر اعضای خانواده برای تست منسوبان آن خانواده در آینده نگهداری می شوند.

زمان تست و مشاوره!

شناسایی ناقلین مسئله ای اورژانسی نیست و باید برای زمانی که می توان مشاوره صحیحی روی نتایج تست انجام داد ، برنامه ریزی شود . برای مثال ، والدینی که به تازگی از هموفیل بودن فرزند خود آگاه شده اند ، قدرت جذب اطلاعات زیاد را در آن واحد نخواهند داشت. این مطلب درباره والدینی که سرگرم درمان فرزندشان اند نیز صادق است. باید مطالب مربوط به تشخیص ناقلين را به زمانی که آنها آمادگی جذب و فهم آن را دارند ، موکول کرد. البته باید مطالب مربوط به تشخیص ناقلین را قبل از مطرح شدن حاملگی های جدید در خانواده هموفیل مطرح کرد و آگاهیهای لازم را در این زمینه به آنها داد.

جهت مشاهده مقاله دستگاه بالابر بیمار چیست و چه مشخصاتی دارد؟ کلیک کنید

مناسب ترین زمان برای انجام تست ناقل بودن خواهران و سایر زنان در یک خانواده هموفیل چه موقعی است؟

اطلاعات ژنتیکی را در هر سنی می توان به دست آورد، ولی مشاوره درباره مخاطرات احتمالی موجود برای فرزندان این اشخاص حتما باید به مراحل نهایی دوره بلوغ موکول شود. معمولا والدین مایل اند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن دخترشان را در سنین پایین بدانند. این آگاهی در صورت مثبت بودن آزمایشها فشار روحی وارده به خانواده را افزایش می دهد. اغلب متخصصین ژنتیک این احساس را دارند که تستهای ژنتیکی باید در سنینی انجام شوند که افراد ناقل شخصا آمادگی درک نتایج و مشکلات مربوطه را داشته باشند . این نحوه برخورد ، ریشه در افکار جدیدی دارد که اطلاعات ژنتیکی اشخاص را محرمانه میداند و آزاد بودن آنها را در رد یا قبول تستهای ژنتیکی مطرح می کند . والدین با مشورت پزشک و مشاور ژنتیکی ، زمان مناسبی را برای انجام تست همراه با ارزیابی درجه رشد دخترشان و علاقه مندی او به موضوع و نیازی که به اطلاعات وجود دارد، انتخاب می کنند. اگرچه می توان تست DNA را در دوره حاملگی انجام داد ، ولی به علت افزایش مقدار فاکتورهای انعقادی در طول دوران بارداری ، آزمایش به روش انعقادی ، جواب قابل اعتمادی نخواهد داد . لذا بهترین زمان برای تست ناقل بودن یا نبودن ، قبل از حاملگی است.

چگونه تست ناقلین را انجام دهیم؟

برای انجام این آزمایشها با درمانگاه هموفیلی و یا کانون هموفیلی محل اقامت خود تماس بگیرید.

جهت مشاهده مقاله آشنایی با تخت تراکشن و کاربردهای آن کلیک کنید

با چه کسی درباره اطلاعات ژنتیکی خود صحبت کنیم؟

اطلاعات ژنتیکی افراد فوق العاده محرمانه است . گاهی مطرح کردن این اطلاعات با دیگران کار راحتی نیست . زنانی که متوجه ناقل بودن خود می شوند باید این موضوع را با مردی که پدر فرزندان او خواهد بود، در میان بگذارند. بهتر است که زن ناقل و همسرش قبل از بچه دار شدن به مشاوره ژنتیکی اقدام کنند. زن ناقل باید از پزشکان خود بخواهد تا نتیجه آزمایشهای ژنتیکی او را فقط در اختیار کسانی که او مایل است قرار دهند و شخص باید راحتی خود را کاملا درنظر داشته باشد. مشاوره ژنتیکی امکان مشاوره ژنتیکی باید برای تمام افراد اعم از زن و مرد خانواده ای که در آن بیمار هموفیل وجود دارد ، فراهم شود. مشاوره شامل تحقیق در شجره فامیل ، تستهای آزمایشگاهی و یک یا چندین جلسه مذاکره با مشاور ژنتیکی است. متخصصین درمانگاه هموفیلی نیز می توانند در این جلسات حضور داشته باشند. مشاوره را می توان در درمانگاه هموفیلی یا در کلینیک ژنتیکی انجام داد. هدف از مشاوره ژنتیکی ، دادن اطلاعات و آگاهیهای لازم به افراد خانواده درباره احتمال وجود خطرات ژنتیکی و نشان دادن انتخابهای دیگری است که احتمالا افراد خانواده در تنظیم خانواده می توانند داشته باشند. مشاوره ژنتیکی باید با در نظر گرفتن وضعیت روحی افراد خانواده ، آنها را در برخورد با واقعیات و اخذ تصمیمات مشکلی که در داشتن فرزند دارند ، یاری کند . نیازهای خانواده ها و تک تک افراد آن کاملا متفاوت اند . مشاورین ژنتیک همراه با احساس مسئولیت باید به افراد برای ارزیابی نیازها و آرزوهایشان یاری رسانند و گرفتن تصمیم نهایی را به عهده خود آنها واگذار کنند. آگاهی دادن در زمينه وراثت در هموفیلی ، بخشی از آموزش عمومی بیماری برای والدین و افراد خانواده است. ممکن است کودکان سئوالهایی در این زمینه داشته باشند که والدین با توجه به وضعیت سنی آنها جواب مناسبی می دهند. فرزندان بالغ در زمینه ژنتیک و وراثت صفات انسان ، مطالبی در مدرسه یاد می گیرند . آگاهی دادن درباره خطر انتقال هموفیلی در سنین بلوغ باید با احتیاط کامل صورت گیرد ؛ زیرا ، آنها در این سنین به علت، تغییرات روحی و جسمی بسیار آسیب پذیرند. زمان صحیح مشاوره ژنتیکی موقعی است که زن از لحاظ جسمی فعال است و حواس خود را به بچه دار شدن متمرکز می کند . مشاورین ژنتیک برای کمک به ناقلین در برخورد با مسائلی چون داشتن فرزندان هموفیل در خانواده و اضطرابهای حاملگی های آینده آموزشهای مخصوصی می بینند. انتخابهای مختلف این موضوع کاملا خصوصی است و به طرز تفکر شخص بستگی دارد . نحوه برخورد اشخاص با انتقال هموفیلی به مسائل مختلفی وابسته است . نگرانی و اضطراب های موجود درباره پدر و مادر شدن، زایمان ، سقط درمانی جنین و بزرگ کردن بچه هایی با بیماری مزمن را به راحتی نمی توان برطرف کرد. شخصی که قصد دارد بچه دار شود باید تمامی اطلاعات و جوانب را به دقت بررسی کند و بعد تصمیم نهایی را بگیرد ؛ تصمیمی که ممکن است در زندگی او ، همسر و فرزندانش تأثیرات مهمی بگذارد. در تصمیم گیری باید والدین ، هردو ، به نتیجه و تصمیم واحدی برسند. حتی بهترین زمان فرزندآوری و بحث و گفتگو با پزشک ، پرستاران درمانگاه هموفیلی ، مشاور ژنتیکی و سایر اعضای خانواده که در وضعیت مشابهی قرار دارند ، می تواند کمک خوبی برای روشن شدن موضوعها باشد و آنها را در بهترین انتخاب یاری کند.

در هر حاملگی زنان ناقل ، احتمال به دنیا آمدن بچه های هموفيل ۲۵ درصد است. زنان ناقل هموفیلی انتخابهای مختلفی می توانند داشته باشند:

۱. آنها می توانند با قبول خطر ۲۵ درصد بچه دار شوند. این تصمیم احتمالا با داشتن آگاهی درباره هموفیلی ، شدت بیماری ، نحوه درمان کودکان هموفیل ، منابع مالی و وضعیت روحی آنها گرفته می شود. زنانی که این تصمیم را می گیرند باید این واقعیت را قبول کنند که فرزند آنها ممکن است پسری هموفیل باشد و باید خود را برای برخورد با این وضعیت آماده کنند. ۲. آنها می توانند از بچه دار شدن منصرف شوند و به جای آن بچه ای را به فرزندی انتخاب کنند. با روشهای مؤثر پیشگیری ، قرص های جلوگیری یا نازایی دایمی می توان از حاملگی جلوگیری کرد. ٣. آنها می توانند در طول هر حاملگی تستهای تشخیص قبل از زایمان را برای هموفیلی انجام دهند و بسته به نتیجه آزمایشها نسبت به ادامه حاملگی تصمیم بگیرند . ۴. در مراکز پیشرفته پزشکی امکان عمل باروری خارج از رحم (IVF با استفاده از تخمک زنی غیر ناقل با اسپرم پدر و برگرداندن جنین به رحم مادر ناقل امکان پذیر است . بچه ای که با این روش متولد می شود فقط ژنهای پدر را به ارث می برد و ژنهای مادر ناقل هموفیلی به او منتقل نمی شود.)

سخن پایانی

جهت مشاهده مقاله آشنایی با ورزش یوگا کلیک کنید

مردان هموفیل قادر به انتقال هموفیلی به فرزندان پسر خود نیستند . ولی ، تمام دخترهای آنها ناقل بیماری هموفیلی خواهند بود و احتمال هموفیل شدن بچه های این دختران وجود دارد . مردان هموفیل انتخابهای گوناگونی می توانند داشته باشند : ۱. آنها می توانند با تکیه به این مطلب که هیچ یک از بچه های آنها هموفیل نخواهند بود، بچه دار شوند و مسئولیت تصمیم گیری را به دختران ناقل خود در آینده بسپارند. ۲. آنها می توانند از بچه دار شدن منصرف شوند و کودکی را به فرزندی انتخاب کنند . برای بچه دار نشدن نیز از روشهای معمول پیشگیری ویا عقیم شدن دایمی استفاده کنند. ٣. آنها می توانند با استفاده از روشهای تلقیح مصنوعی از اسپرم دیگری که پزشک در رحم همسر آنها قرار می دهد ، بچه دار شوند. به این ترتیب ، دوران حاملگی بدون اینکه احتمال هموفيل شدن فرزند برود ، به طور عادی ادامه خواهد یافت. ۴. آنها می توانند با استفاده از روشهای تشخیص قبل از زایمان ، تمام جنینهای دختر را سقط درمانی کنند. بنابراین، بیماری هموفیلی به نسلهای آینده منتقل نخواهد شد . ۵. آنها می توانند از روشهای تلقیح مصنوعی استفاده کنند و فقط جنینهای پسر را در رحم مادر قرار دهند.